screening

MUDr. Bára Bahníková: Co znamená cílený screening celiakie u dospělých osob?

Proč se vůbec zabývat cíleným screeningem celiakie? Jde o předpoklad k získání důležitých dat, s nimiž se dá dále pracovat. To umožní časnou diagnostiku, terapii a sledování, odhalení mimostřevních forem nemoci, zjištění skutečné prevalence celiakie (tedy podíl počtu jedinců trpících celiakií a počtu všech jedinců ve sledované populaci) v České republice, prevalenci komplikací, kontrolu přidružených autoimunitních chorob, lepší kvalitu života celiaků a úsporu prostředků zdravotního a sociálního pojištění.
Jedná se o dvoustupňový diagnostický postup. Prvním krokem je stanovení autoprotilátek k tkáňové transglutamináze a endomyziu ve třídě IgA a celkové IgA. Druhým krokem při pozitivitě těchto autoprotilátek je další vyšetření, a to gastroskopické vyšetření s odběrem biopsie z duodena (dvanáctníku, tj. počáteční fáze tenkého střeva, která navazuje na žaludek). Standardní součástí závěru je histologické vyšetření a stanovení změn podle Marshe-Oberhubera. Vytipování možného nositele onemocnění provádějí praktičtí lékaři, praktičtí lékaři pro děti a ambulantní specialisté.
Celiakie má být aktivně vyhledávána. Proto se screening zaměřuje na tři skupiny osob, u nichž lze očekávat zvýšený výskyt nepoznané celiakie. Tyto tři skupiny lze rozdělit níže uvedeným způsobem.

  1. Rizikové osoby a choroby

Pokud je zjištěna pozitivita celiakie u příbuzného 1. stupně, tak je vhodné uvážit screening u příbuzných 2. stupně při nálezu podezřelého symptomu nebo přidružené autoimunitní choroby. V rodinách s více postiženými jedinci je vhodné opakovat testování v případě negativního nálezu alespoň jednou v intervalu několika let – aby se vyloučilo, že se celiakie neobjevila.

Rizikové osoby a choroby
příbuzní celiaků 1. stupně (děti, sourozenci, rodiče), při jejich pozitivitě také 2. stupeň (prarodiče, tety, strýcové), zejména při výskytu podezřelého symptomu anebo autoimunitní choroby
dermatitis herpetiformis (Duhring)
předčasná osteoporósa
mikrocytární anémie nereagující na léčbu preparáty železa
polyneuropatie a myopatie nejasné etiologie
syndrom dráždivého tračníku nereagující na terapii
deprese a poruchy chování
idiopatická ataxie
infertilita a poruchy reprodukce
Downův a Turnerův syndrom
  1. Podezřelé symptomy

Anémie (neboli chudokrevnost), úbytek tělesné hmotnosti a průjem jsou považovány za symptomy vysoce rizikové a někteří autoři doporučují u takové osoby biopsii z dvanáctníku i při negativní sérologii.

Podezřelé symptomy
nevysvětlitelný úbytek na váze
nízké sérové železo
opožděný psychomotorický vývoj
zvýšení sérových aminotransferáz
izolovaný deficit IgA
recidivující aftózní stomatitida
hypoplazie zubní skloviny
  1. Přidružené autoimunitní choroby

Poslední skupinu tvoří přidružené autoimunitní choroby, při nichž se cílený screening celiakie doporučuje.

Přidružené autoimunitní choroby
Diabetes mellitus 1. typu
autoimunitní thyreopatie
autoimunitní hepatitida
systémový lupus erytematodes
primární sklerotizující cholangoidtida
primární biliární cirhósa
Sjögrenův syndrom
IgA nefropatie
choroby pojiva